Isabel Gemio recuerda el diagnóstico de Duchenne de su hijo hace 21 años: "Era un niño feliz y aparentemente sano"

Isabel Gemio y Nilo Marique, el que entonces era su marido, adoptaron en 1997, en Guatemala, a Gustavo, su primer hijo en común. Unos años más tarde, la presentadora se quedó embarazada del que sería su segundo hijo y, cuando se encontraba en el quinto mes de embarazo, los médicos les confirmaron que su hijo mayor - que entonces tenía 21 meses - sufría una enfermedad incurable: distrofia muscular de Duchenne.

Con motivo del Día Mundial de Duchenne, "el día para la concienciación sobre la distrofia muscular más grave y mayoritaria", Isabel Gemio ha escrito una carta en redes sociales en la que habla, con todo detalle, de cómo fue recibir aquel diagnóstico. La presentadora ha comenzado diciendo que es diagnosticada en su mayoría a los varones y que afecta a uno de cada 5000 niños en el mundo.

"A mi hijo mayor, Gustavo, le tocó. Tuvimos el diagnóstico a los 21 meses. Era un niño feliz y aparentemente sano. Sus músculos nunca le permitieron correr ni jugar al fútbol, y a los 12 años ya necesitó una silla de ruedas. A los 14 años ya no podía abrazarnos. Es una enfermedad degenerativa e incapacitante, por lo que hoy necesita ayuda y estar acompañado las 24 horas del día", ha explicado sobre su experiencia.

La presentadora ha dicho que hay muchas familias que no pueden permitirse un cuidador, "de ahí la urgente necesidad de que en todas las Comunidades Autónomas se les atienda con un asistente personal". Por otra parte, Isabel ha querido recordar que solo la ciencia y los avances en medicina han cambiado la realidad de estos enfermos "que hace 30 años morían con 15 años".

La comunicadora ha explicado que a lo largo de la última década estamos asistiendo al desarrollo de terapias genéricas específicas de la distrofia de Duchenne que "tratan de corregir las mutaciones del gen o rescatar la proteína distrofina y su función". A pesar de esos "impresionantes" avances científicos y tecnológicos, Isabel Gemio dice que estamos antes unos retos "colosales" dadas las dificultades "que entrañan la aplicación de estas terapias y la complejidad inherente a discernir su eficacia frente a los riesgos".

Gemio dice que estamos asistiendo al "perfeccionamiento" de los ensayos clínicos que resulta "la única manera de trasladar los avances a los pacientes". "Es curioso observar cómo los avances que se atisban son el resultado de un esfuerzo concertado entre la investigación básica, centros asistenciales especializados, industria farmacéutica y agencias estatales, aunque el epicentro del entramado recae en el paciente y su núcleo familiar", ha añadido.

Por último, Isabel ha dicho que su hijo, que tiene 27 años, sigue siendo "un chico feliz y con esperanza de curarse". "Es un ejemplo de resiliencia y paciencia. De bondad y amor. Da sentido a mi vida porque ahora sé lo que es amar de verdad. Lo comparto con vosotros porque a mí me ha tocado, como le toca cada año a miles de personas. Hay que tomar conciencia. Apoyad la ciencia", han sido sus últimas palabras.