La amniocentesis es una prueba que se realiza durante el embarazo, normalmente entre la semana 16 a la 22, con el objetivo de obtener información sobre el bebé, es decir, su fin es estudiar los posibles trastornos del feto. Para ello, se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico, que es el que rodea al feto y le protege.

Este contiene los componentes necesarios para el crecimiento del niño, así como las células desprendidas de su cuerpo. Una de las razones por las que se realiza esta prueba es para saber si el bebé tiene alguna anormalidad cromosómica, como puede ser el síndrome de Down.

El líquido se obtendrá a través de una punción con una aguja delgada que se introduce a través de la pared abdominal y del útero. El procedimiento dura entre veinte minutos y media hora. Lo mejor será, tras realizar la prueba, descansar unas cuarenta o cuarenta y ocho horas para evitar la pérdida de líquido o posibles complicaciones. Unas complicaciones que pueden provocar, en un uno por ciento, el aborto.

Debido a esto último, a los problemas que pueden surgir tras la amniocentesis, muchas mujeres se deciden a optar por una alternativa menos invasiva: el DPNI de aneuploidías. Se trata de una técnica de cribado de las mutaciones o anomalías cromosómicas más frecuentes.

El test se realiza mediante un análisis de sangre a la madre y es útil para identificar las trisomías más frecuentes, aquellas que hacen referencia a los cromosomas 13, 18 y 21. Además, puede realizarse en la semana décima de gestación y los resultados se obtienen entre el cuarto y el décimo día posterior a la realización de la prueba.

Este test no invasivo supone un gran avance, en cuanto a pruebas fetales se refiere. El análisis y la interpretación de sus resultados permiten reducir el número de pruebas invasivas, haciendo que el riesgo para el feto sea menor. Aún así, cabe destacar que se trata de un estudio genético y no de una prueba diagnóstica.

Esto quiere decir que se trata de un test basado en estudios de la población y que, por tanto, debe ser considerado como un test de cribado y de valoración de riesgo, pero no de diagnóstico. En cuanto a su efectividad, el nivel de predicción de la prueba es cercano al cien por cien y, por tanto, puede considerarse altamente fiable.

Especialmente si se compara con otras pruebas como el triple screening, que ofrece una fiabilidad del 85 por ciento. No obstante, se necesitará la valoración y la lectura de los resultados por parte de un equipo que esté totalmente cualificado para ello y con experiencia.

Por tanto, el DPNI será indicado para aquellas mujeres que hayan arrojado unos resultados de riesgo elevado o intermedio en el test de cribado combinado de síndrome de Down. Sin embargo, presenta una serie de limitaciones que es importante tener en cuenta.

Algunos de los criterios de inclusión que tiene en cuenta la prueba son: si ha habido otros casos de trisomía 13, 18 y 21 en la historia familiar previa, si alguno de los progenitores es portador de algún cambio robertsoniano que implique a los cromosomas 13 y 21 y si así lo indican los resultados del cribado del primer trimestre.

Con el desarrollo de esta prueba se han reducido los riesgos que puede sufrir el feto. En España, más de la mitad de las madres primerizas tienen entre 30 y 39 años; esto implica una mayor preocupación por el estado del bebé.

Las pruebas como la amniocentesis o la biopsia coral no están exentas de riesgos, entre los que incluyen la pérdida del embarazo por aborto. El DPNI es una técnica menos invasiva que se realiza a partir de la semana 10 de embarazo, ya que la fracción de ADN fetal en la sangre de la madre puede ser aún baja en semanas anteriores.

En caso de que la prueba dé positivo, se necesitará la comprobación a través de otra invasiva. Los riesgos de falsos positivos, es decir, que el test afirme que existe una alternación de los cromosomas, cuando en realidad no la hay, es del 0,1%. A corto plazo, se espera una reducción del número de amniocentesis a realizar, ya que la indicación de esta prueba invasiva se limitará a un número reducido de casos en los que el test tenga resultados alterados.