Cuando nace un bebé, y durante su estancia en el hospital, se llevan a cabo una serie de pruebas que tratan de detectar enfermedades que, de una manera u otra, podrían condicionar la salud de los pequeños. De esta forma, se continúa con el trabajo que realizan los ginecólogos durante el embarazo y que será clave para la salud de la madre y de su bebé. Sin embargo, hay ciertas alteraciones que no son detectables dentro de la tripa y que requieren un estudio del pequeño una vez este ha nacido. Por eso será tan importante que un pediatra explore al niño después de nacer y tras las primeras horas de vida.

Gracias a esto, comprobarán que la adaptación a la vida extrauterina ha sido la adecuada y que no presenta ninguna alteración física reseñable. Así, con estas acciones lo que se busca es la detección precoz de enfermedades, dos de ellas tienen especial importancia y se conocen como screening. Estas serán, por un lado, el cribado auditivo neonatal y, por otro lado, el cribado neonatal para enfermedades endocrino-metabólicas, que comúnmente se conocen como prueba del talón.

Como ya hemos comentado, esta prueba es de tipo screening y trata de encontrar, en un niño aparentemente sano, algún tipo de complicación. Eso sí, esta prueba no busca todo tipo de enfermedades, solamente unas determinadas y que cumplan una serie de requisitos. Por tanto, deberá ser una enfermedad que, si no se detecta a tiempo, puede causar algún tipo de lesión física grave. Además, el diagnóstico precoz debe ser efectivo y la prueba de cribado se tendrá que desarrollar de forma segura, simple, válida, fiable y eficiente.

Del mismo modo debe existir un tratamiento curativo y la enfermedad debe ser relativamente frecuente. Además, la prueba deberá aplicarse al mayor número de recién nacidos posible. Por tanto, serán enfermedades que, en un primer momento, no podrán diagnosticarse hasta que no haya pasado un determinado tiempo. Eso sí, con una intervención o tratamiento precoz, antes de que se produzcan síntomas, se puede cambiar de forma muy importante el pronóstico de dicha complicación.

En los últimos años, el número y el tipo de enfermedades que detecta esta prueba ha ido creciendo. Desde el año 2013, en todas las comunidades autónomas, se han podido identificar hasta siete, como el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo I y anemia falciforme. Sin embargo, dependiendo de la comunidad en la que vivas, se podrán identificar más enfermedades.

Esta utiliza una pequeña muestra de sangre extraída de una incisión con una lanceta en la zona del talón que se depositarán en un papel absorbente. Así, se detectará la presencia en sangre de un marcador de las enfermedades en un laboratorio especializado. La toma se realizará en las 48 horas de vida del recién nacido. Cada vez más se recomienda que la prueba se realice mientras el niño se encuentra mamando, ya que esto le sirve como analgesia y no suele llorar en exceso.

Respecto a los resultados, en caso de que estos sean normales, se envía a los padres una carta con los mismos. En el caso de que se detecte alguna alteración, en la gran mayoría de los casos no significará que el niño tenga una enfermedad en concreto, sino que se necesitan más pruebas para establecer el diagnóstico definitivo. En estos casos, el laboratorio contactará con los padres para indicarles dónde pueden acudir para la extracción de una nueva muestra. Se supone que no existen falsos resultados en esta clase de pruebas, por lo que, si recibes una carta con el ‘no’, puedes estar tranquila.

Por tanto, gracias a la prueba del talón se podrán identificar distintas enfermedades graves que, tratadas a tiempo, tendrán un mejor diagnóstico. Por eso, es muy importante que accedáis a que se la realicen a los pequeños, ya que podrá marcar su futuro. Así, gracias a esta prueba se podrán diagnosticar hasta veinte complicaciones distintas.