Síndrome de Patau o Trisomía 13, una enfermedad rara y poco común: ¿qué es y qué riesgos supone?

Un síndrome es una entidad clínica que tiene su propio significado y que puede afectar a millones de bebés. En general, este se define como los síntomas propios de una enfermedad que pueden ser controlados a tiempo o se puede convivir con ellos. El síndrome de Patau es uno de los menos comunes en la humanidad y que se observó, por primera vez, en 1657 y fue descubierto por Klaus Patau en 1960. Aquellos que lo padecen tienen una esperanza de vida bastante corta.

Se trata de un trastorno genético causado por la alteración del cromosoma 13, ya que este se duplica. Además, las anomalías más características de este síndrome se desarrollan durante la concepción, alterando sus funciones anatómicas y vitales. De acuerdo a la aportación de los científicos, se trata de un trastorno genético causada por una alteración del cromosoma 13 ya que este se duplica. Las anomalías más características de este síndrome se desarrollan durante la concepción, alterando sus funciones anatómicas y vitales.

De acuerdo a diversas estimaciones, entre el 80 y el 90 por ciento de los gestantes suelen fallecer antes de nacer, mientras que aquellos que logran ver la luz sobreviven un máximo de un año. Además, la enfermedad suele afectar a uno de cada 12.000 fetos en el mundo, que se trata de un porcentaje realmente bajo y lo convierte en una condición muy poco común. También, nos podemos encontrar distintos tipos, ya que desde el momento en que el óvulo es fecundado se inicia el proceso de división celular. En ese instante en el que aparecen las irregularidades se puede complicar la existencia del bebé.

Además, existen tres tipos de síndrome de Patau, que varían dependiendo la cantidad de células. El total consta de la presencia en par 13 de un tercer cromosoma para todas las células del cuerpo. También, nos podemos encontrar con el tipo mosaicismo por trisomía 13 que aparece cuando el cromosoma adicional en el par 13 aparece en algunas células y su aparición es del cinco por ciento. La trisomía parcial se da cuando solo hay una parte adicional en las células del cromosoma 13.

Como ya hemos comentado, su aparición se debe a que es producto de una trisomía del cromosoma 13. No obstante, en el veinte por ciento de los afectados surgen las translocaciones, de los cuales un cinco por ciento suele deberse a factores hereditarios. En relación a esto se ha comprobado que, aunque los familiares estén sanos, sí que pueden tener la capacidad de transmitir el síndrome en sus descendientes. Además, cuando la madre es de avanzada edad también pueden surgir más riesgos.

Esto se debe a que cuanta mayor edad tenga la progenitora, el envejecimiento de la reserva ovárica podría provocar que los ovocitos repartan los cromosomas de las hijas erradamente; es decir, embriones con menos o más cromosomas. Eso sí, las posibilidades de procrear un segundo hijo con el síndrome de Patau son realmente bajas. Los niños que nacen con esta complicación tienden a tener retraso en el crecimiento intrauterino y, por tanto, poco peso al nacer y múltiples malformaciones. También, se darán afecciones en el sistema nervioso central, corazón y riñones.

De igual manera, todos los afectados que presentan un grave retraso psicomotor no podrán desenvolverse con cierta facilidad y no podrán ser totalmente independientes. Además, la microcefalia estará acompañada de un cerebro morfológicamente anormal. También, podrán nacer con distintas malformaciones y, algunos niños, nacerán solamente con un ojo. De la misma forma, la nariz podrá estar aplanada y la boca parcialmente deforme. También, nos podremos encontrar con anomalías cardiacas y en los vasos y las extremidades presentarán graves malformaciones.

El diagnóstico se realizará mediante un análisis genético preimplantacional que podrá detectar el síndrome de Patau en conjunto con otras afecciones que pueden comprometer la salud del pequeño. Además, en algunas ocasiones, se trata de una simple ecografía realizada en el periodo embrionario puede detectar fácilmente la enfermedad. También, la prueba de cariotipo permite ver el mapa de cromosomas y evaluar si hay alguna anomalía en el ADN.

Generalmente, los niños con síndrome de Patau viven de dos a cinco días y, con mucha suerte, hasta un año. El tratamiento será personalizado y dependerá del cuadro clínico del paciente.