Consejo genético, una ayuda fundamental para conocer posibles enfermedades o malformaciones en el feto

Muchos padres y madres, incluso antes de que llegue el embarazo, se preocupan por los posibles problemas que el bebé pueda tener, pues tanto la salud de la madre como la del padre son cruciales para el futuro bebé. Por eso mismo en muchos casos un consejo genético es un proceso que ayuda a muchos padres a decidirse o a saber los peligros que puede correr su bebé. Este es un proceso entre un especialista genético y la embarazada para tratar distintos aspectos médicos, genéticos y biológicos que puedan asociarse al riesgo de que el bebé padezca una enfermedad hereditaria.

Durante el embarazo es probable que se te derive a un genetista para realizar algunas pruebas genéticas para evaluar posibles problemas a los que se puede enfrentar el feto que se suelen dividir entre invasivas y no invasivas dependiendo de las respuestas que se busquen.

Las no invasivas son esas pruebas que en principio no tienen ningún riesgo para el feto, como el cribado bioquímico, un análisis de sangre que se hace durante el primer trimestre del embarazo y que vigila posibles alteraciones en los valores de algunas hormonas y proteínas que podrían poner en riesgo de malformación al feto. Pero este no es el único punto, pues también se pueden establecer algunas pruebas ecográficas que, por ejemplo, puedan medir el grosor del espacio traslucido de la nuca del bebé. ¿Para qué sirve esto último? Pues podría establecer un posible defecto genético en el feto.

A ello se le pueden sumar otras pruebas, siendo la principal un test genético de análisis del ADN del bebé que permite descubrir trisomías, es decir, la existencia de un cromosoma extra. De esta manera podría detectarse el síndrome de Down, discapacidades físicas o mentales o el síndrome de Patau, siendo una prueba que puede realizarse entorno a la décima semana de embarazo. Ahora bien, aunque existe una gran fiabilidad, la puesta en conocimiento que otorgan estas pruebas necesitan una confirmación posterior con otras pruebas.

Más allá de esas pruebas no invasivas también se encuentran otras que sí lo son, una pruebas más complicadas que suelen ponerse sobre la mesa por recomendación del ginecólogo ante el resultado negativo de otras pruebas. Entre esas pruebas destaca la amniocentesis, en la que se extrae líquido del saco amniótico, o la biopsia corial, en donde lo que se hace es tomar una muestra de las células que componen la placenta.

Estas pruebas son bastante invasivas, aunque también bastante precisas, ya que pueden detectar problemas genéticos en el bebé a la vez que podrían provocar algún tipo de daño al feto, incluso interrumpir el embarazo, una posibilidad mínima que a pesar de ser muy pequeña está ahí. Por eso mismo, si se pueden evitar algunas pruebas, es mejor no hacerlas, como en la que se obtiene sangre del feto desde el cordón umbilical.

Aún así, existen pruebas previas al embarazo que pueden ser de ayuda en este aspecto, como el diagnóstico genético preimplantacional que consigue descubrir si existe algún tipo de alteración genética y que suele emplearse, especialmente, en técnicas de reproducción asistida para seleccionar los embriones sanos y evitar cualquier anomalía genética durante la gestación.

Sea cual sea el resultado de las pruebas el especialista tiene la obligación de informar a los padres del estado y la salud de su bebé de forma que estos puedan tomar una decisión libre sobre si continuar o no con el embarazo en caso de que haya algún tipo de problema. En nuestro país la decisión de abortar por malformaciones fetales o trastornos cromosómicos está regulado por Ley, aunque los padres siempre pueden seguir adelante con la gestación si así lo consideran y la valoración médica no habla de gravedad extrema y existe un buen tratamiento para el futuro bebé.

Gracias al consejo genético los padres pueden saber si existe riesgo de cualquier tipo en su bebé que pueda condicionar su vida una vez que nazca, de ahí que sea tan importante en muchas ocasiones y una oportunidad para ayudar a tomar ciertas decisiones a los progenitores.