Galactosemia, una enfermedad rara que necesita una detección precoz: ¿cómo se diagnostica y cuáles son sus síntomas?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen en el mundo más de siete mil enfermedades raras que afectan al siete por ciento de la población mundial. Entre las más comunes, nos podemos encontrar con el Síndrome de Brugada, la porfiria eritropoyética, el autismo hereditario y la tetralogía de Fallot. También, entre estas enfermedades raras no podemos dejar de mencionar la galactosemia, que en los países occidentales afecta, aproximadamente, a uno de cada 50.000 recién nacidos.

Se trata de una enfermedad hereditaria provocada por una deficiencia enzimática, que afecta al metabolismo de la galactosa. Un bebé con galactosemia puede acumular los derivados de la galactosa en su organismo, lo cual dañaría su hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Pero, ¿qué es la galactosa? Esta es un azúcar simple que se convierte en glucosa en el hígado y se trata de un gran aporte energético.

Respecto a la enfermedad, existen distintos tipos de galactosemia, aunque la más común es la galactosemia clásica, que ocurre cuando los bebés no tienen las cantidades necesarias de una enzima denominada ‘galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa’. Por tanto, las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. Esta compone la mitad de la lactosa, es decir, el azúcar que se encuentra en la leche. Por eso, las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche, ni humana ni animal y hay que proporcionarles otra alternativa.

Cabe destacar que esta enfermedad rara afecta a los niños y a las niñas por igual y no tiene siempre porque ser hereditario. Eso sí, los padres de los niños con galactosemia casi nunca tienen la enfermedad, aunque cada padre sí que tendrá un gen alterado, que será lo que provocará esta enfermedad. Por eso, se les denominará portadores. Cuando ambos padres son portadores existe un 25 por ciento de posibilidades de que el niño tenga galactosemia.

Así, los recién nacidos con galactosemia comienzan a exteriorizar los síntomas después de algunos días de alimentación con leche materna o con fórmulas de leche artificiales. También, casi todos los casos de esta enfermedad rara pueden detectarse mediante diversas pruebas de detección sistemática en el recién nacido. Pero, ¿cuáles son los signos de la galactosemia? Estos bebés podrán presentar los síntomas en los primeros días de vida, tanto si toman leche materna como leche de fórmula.

Los signos se pueden deber pueden a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli. Sí que es cierto que ya será complicado evitar algunas lesiones graves en el bebé e, incluso, puede provocar la muerte neonatal. Así, los síntomas de la galactosemia en el recién nacido son diversos, entre los que podemos encontrar distintas convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentación deficiente, poco aumento de peso, coloración amarillenta de la piel y vómitos.

Respecto al tratamiento, este consiste en realizar una dieta especial, suprimiendo inmediatamente, y para siempre, la galactosa, componente de la leche, y las fuentes alimentarias derivadas de esta. Además, se tendrá que eliminar a lo largo de la vida de la persona. De la misma forma, habrá que suprimir la leche, los productos lácteos, los alimentos procesados, la salsa de tomate, algunos dulces, ciertos medicamentos, algunas frutas y vegetales y cualquier alimento o medicamento que contenga ciertos ingredientes como la lactulosa, caseína, caseinato y sólidos de suero.

El tratamiento será bastante sencillo y hará que la enfermedad evolucione de forma favorable. Aunque sí que es cierto que, si no existe un cribado neonatal, la sintomatología suele aparecer cuando ya es demasiado tarde y probablemente ya existen lesiones en el hígado y en el sistema nervioso central. Los bebés tendrán que alimentarse con leche artificial sin lactosa, como algunas que tienen base de proteína de soja y, además, se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

Hay que tener en cuenta que, en España, la galactosemia no está incluida en ese cribado neonatal que proporcionan algunas comunidades autónomas y su incidencia se sitúa en, aproximadamente, uno por cada 50.000 recién nacidos. Además, si no se incluye la detección precoz con la prueba del talón del recién nacido y la enfermedad no se detecta cuanto antes, es cuando surgen las mayores complicaciones. Por tanto, será importantísimo una detección precoz en las unidades neonatales de manera rutinaria.