Síndrome de Edwards: qué es, porqué se produce y cuál es su tratamiento

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético que afecta al desarrollo normal del niño. Quién lo padece tendrá una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de dos copias normales. Este síndrome se da en uno de cada seis mil nacimientos y será más común en niñas que en niños. Para entender un poco en qué consiste este síndrome, habrá que tener claro el número y los tipos de cromosomas que poseemos. En el caso de los niños que sufren síndrome de Down tendrán tres cromosomas 21, en lugar de los dos que se dan con normalidad. Otros casos de trisomía serán aquellos con la trisomía 13 y 18. Esta última, cómo ya hemos comentado, se conoce como el síndrome de Edwards.

Estos dos tipos de trisomía darán lugar a trastornos genéticos que presentan una serie de anomalías congénitas. Por eso, los bebés que nacen con este problema de cromosomas presentarán problemas de salud, que podrán poner en peligro algunos órganos de su cuerpo. Por desgracia, la mayoría de los pequeños que sufren de trisomía 18 suelen fallecer al año de haber nacido. Muy pocos son los que sobreviven pasado este tiempo y, de forma excepcional, algunos llegan hasta la adolescencia. Aunque eso sí, todo dependerá de los órganos que se hayan visto afectados por la trisomía.

Los síntomas para identificar que el niño sufre síndrome de Edwards son variados. Lo primero en lo que tendremos que reparar será en la posición de la mano, que será muy característica, y recibirá el nombre de trisómica. El niño tenderá a cerrar los puños y, también, tendrá ciertas dificultades para abrirlos. De la misma forma, el segundo dedo suele estar montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto. También, las uñas de los dedos estarán completamente atrofiadas y serán muy pequeñas. También, notaremos ciertos problemas en sus caderas, ya que no podrán extenderse más de 45 grados. Por esa razón, lo más común será que tengan las piernas cruzadas. Además, se puede dar que el niño tenga un talón prominente y los dedos de los pies cortos. Otro síntoma será el de tener el pie zambo y, por tanto, que no pueda apoyarlo de forma normal.

Los niños que tengan síndrome de Edwards también sufrirán un retraso en el crecimiento durante el embarazo y en el posterior parto. Su peso al nacer será de poco más de dos kilos y, además, tendrán poca masa muscular y el panículo adiposo. Es decir, suelen nacer con una capa subcutánea de grasa y, sobre todo, en la zona abdominal. También, el tamaño de su cabeza será muy pequeño, pero la parte anterior y posterior serán estrechas. Otra de las características de los niños que sufren trisomía 18 es que tendrán defectos oculares y pueden sufrir cataratas o microftalmía. Además, las orejas de los pequeños serán bajas, la mandíbula pequeña y el paladar hendido.

También, tendrán una forma inusual del pecho del pecho y el abdomen y malformaciones renourológicas. Además, las niñas suelen presentar malformaciones en los labios mayores, con el clítoris prominente. En el caso de los niños, pueden tener escroto bífico o hipospadias, una anomalía que hace que el pene no se desarrolle de forma normal. Y no solo eso, los pequeños con este problema también tendrán malformaciones en el sistema cardiovascular y en el tracto gastrointestinal. El síndrome de diagnosticará durante el embarazo, cuando el médico detecte que el útero es considerablemente grande y hay líquido amniótico de más. También, se podrá diagnosticar una vez el bebé ha nacido, ya que la placenta suele ser más pequeña de lo normal.

Respecto a sus causas, estas no están del todo claras, sin embargo, sí que puede estar provocado por la exposición a los químicos o la ubicación geográfica. Además, se ha observado que la edad de las madres también puede influir de un modo u otro. No existe ningún tratamiento que pueda curar el síndrome. Los médicos recomiendan a los padres, que quieran tener más hijos, que se hagan una prueba de predisposición genética como medida de prevención. Como ya hemos comentado, la esperanza de vida para los niños con síndrome de Edwards será corta y casi los bebés que nacen con esta afección no suelen sobrevivir a la primera semana de vida. Sí que es cierto que algunos niños han vivido hasta la adolescencia, pero acompañados de problemas de salud graves.