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Una vez que el bebé viene al mundo se realiza una infinidad de pruebas. Una de las más importantes es la prueba del talón, una prueba de cribado neonatal que en España se realiza en todos los recién nacidos en sus primeras 48 y 72 horas de vida. Esta consiste en una muestra de sangre que se toma impregnando un papel en el talón del bebé, que previamente ha sido pinchado por una lanceta.
El objetivo de este cribado será detectar enfermedades, principalmente aquellas metabólicas antes de que aparezcan sus síntomas, para, así, poder tratarlas de forma precoz y reducir sus posibles consecuencias. La prueba está cubierta por la Seguridad Social y conlleva el cribado obligatorio de siete enfermedades, aunque eso sí, el número variará dependiendo de las diferentes comunidades autónomas.
Dentro de estas enfermedades, nos podemos encontrar con la fenilcetonuria o la fibrosis quística. Entre las complicaciones que se pueden dar en caso de no identificar de forma temprana las patologías que se detectan en la prueba del talón, nos encontramos con la incapacidad física, el daño neurológico e, incluso, en el peor de los casos, alguna enfermedad que puede llegar a ser letal.
La prueba del talón se realiza mediante una punción del talón del bebé con una lanceta, un instrumento quirúrgico que se utiliza para realizar pequeñas incisiones. Para ello, se utiliza una muestra de sangre capilar tomada superficialmente. Así, el talón se comprime un poco por la parte del pinchazo y se deja gotear sangre, impregnando un papel especial absorbente que se enviará al laboratorio para su análisis. Eso sí, la prueba puede llegar a ser molesta y puede doler al pequeño.
Una vez que se hayan obtenidos los resultados, pueden darse dos situaciones: que la prueba sea negativa o positiva. En el caso de que sea negativa, esto significa que no se ha detectado la presencia de enfermedades que se analizan en esta prueba y, normalmente, se comunica a través de una carta al domicilio de los padres. Si sale positiva, esto significará que existe la posible presencia de alguna de las enfermedades que se analizan en esta prueba y normalmente se notificará mediante una llamada telefónica.
En la misma, el profesional sanitario explica a los padres que, antes de tomar alguna medida, será necesario confirmar los resultados y esperar las pruebas diagnósticas, que servirán para confirmar una patología. Por tanto, la prueba de cribado se adelantará a la manifestación de la enfermedad y permitirá, en el caso de que sea positivo, iniciar un tratamiento desde los primeros momentos de su vida, evitando que la enfermedad llegue a desarrollarse o se minimicen sus síntomas.
La posibilidad de un falso positivo será muy baja y cuando se obtiene este resultado habrá que repetirla hasta que se confirme el resultado. La repetición de la prueba del talón negativa se da, sobre todo, cuando existen situaciones de riesgo, como puede ser un bebé prematuro con un peso inferior a un kilo y medio, gemelos monocigóticos, bebés nacidos con patologías graves y aquellos recién nacidos que ha recibido la alimentación parental.
Tras el positivo se llevan a cabo distintas pruebas genéticas. Son las enfermedades de tipo metabólico aquellas que se analizan principalmente en el cribado y están causadas por el mal funcionamiento de una proteína debido a una mutación en el ADN. Entre esas siete enfermedades, nos podemos encontrar con el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga, aciduria glutárica tipo I, fibrosis quística y anemia en las células falciformes. Y eso sí, aunque no es obligatorio, sí que se recomendará realizar un cribado de hipoacusia congénita.
También, será muy importante que los padres conozcan que existen otras pruebas que permiten realizar el análisis de un mayor número de enfermedades que aparecen durante la infancia, como pueden ser los análisis bioquímicos o los genéticos. Estos últimos proporcionarán resultados muy precisos y con una tasa muy baja de falsos positivos.