Prueba genética en el primer trimestre de embarazo: ¿Qué enfermedades del bebé puede detectar?

Durante el embarazo son muchas las pruebas a las que se tiene que someter la mujer embarazada para comprobar que todo marcha como es debido, entre ellas podemos destacar, por ejemplo, la prueba del azúcar. Este último será uno de los más importantes ya que servirá para detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes, como el Síndrome de Down. Además, es una prueba no invasiva, por lo que ni el bebé ni la madre correrán ningún riesgo y se realizará a partir de la semana diez de embarazo. Tiene una sensibilidad del cien por cien para la detección del Síndrome de Down y, aproximadamente, del 95 por ciento para la detección de las trisomías 13 y 18.

Como ya hemos comentado, este test deberán hacérselo las embarazadas a partir de la semana diez de gestación y será el ginecólogo quien prescriba esta prueba. Cabe destacar que se trata de una prueba crucial, que será muy importante para saber el estado de tu bebé en la recta final del primer trimestre de embarazo, por tanto, será de vitar importancia que lo realices.

Para realizar la prueba, lo más recomendable será realizar una ecografía, ya que así también se podrá confirmar la fecha exacta de embarazo y descartar posibles anomalías que modifiquen la identificación del test. Esta prueba también se podrá realizar a mujeres con embarazos múltiples y en mujeres que se han quedado embarazadas a través de la técnica de donación de ovocitos.

Gracias a este test se podrán observar diversas anomalías, en el caso de que las hubiera. Así, con los resultados se obtendrá una estimación del riesgo que tiene tu bebé de sufrir alguna patología. Entre ellas se encuadran el Síndrome de Down, que suele ser la más frecuente y está relacionada con la discapacidad intelectual de leve a moderada y que puede causar malformaciones digestivas y defectos cardiacos congénitos. También nos podemos encontrar con el Síndrome de Edwards, que suele darse de forma menos frecuente y los bebés que nacen con este tipo de alteración normalmente muestran problemas cardiacos congénitos. Por su parte, el Síndrome de Patau producirá defectos cardíacos congénitos graves y la supervivencia, a partir del año, es poco común. Además, se podrán localizar algunas anomalías de cromosomas sexuales.

Más allá de las trisomías y de las alteraciones de los cromosomas sexuales, este tipo de pruebas permitirá detectar otras alteraciones genéticas conocidas como microdeleciones. Se trata de pequeñas pérdidas de material genético que se pueden asociar a graves problemas de desarrollo del recién nacido. La incidencia combinada de estas microdeleciones es de aproximadamente uno de cada mil recién nacidos y el riesgo para este tipo de anomalías genéticas no se asocia, necesariamente, a una edad materna avanzada. Por tanto, esta prueba permitirá detectar un panel de cinco microdeleciones en sangre materna con una sensibilidad global superior al 93 por ciento. Este será el caso del síndrome de DiGeorge, que estará causado por una pérdida de material genético procedente del cromosoma 22. La mayoría de los niños que sufren este síndrome presentan una discapacidad intelectual de leve a moderada.

Por su parte, también se puede dar el síndrome de deleción 1p36, donde los niños presentan una discapacidad intelectual de moderada a grave, además de otros trastornos. En el síndrome de Cri-du-chat, los bebés suelen presentar un bajo peso al nacer, dificultades respiratorias y una grave discapacidad intelectual. También, con esta prueba se podrá detectar el síndrome de Angelman, por el que los niños que lo padecen tendrán una grave discapacidad intelectual y la mayoría no suelen llegar a desarrollar el habla. Otro síndrome que podemos encontrarnos es el de Prader-Willi, que hará que los niños presenten una discapacidad intelectual, trastornos de conducta y un retraso en el desarrollo motor y en el lenguaje.

Los resultados de este test se podrán clasificar en dos grupos; bajo riesgo y alto riesgo. Aquellas mujeres que se encuadren dentro del bajo riesgo significarán que hay una probabilidad superior al 99 por ciento de que el bebé no va a presentar Síndrome de Down. En el caso de que se presente un ‘alto riesgo’, lo más normal es que tu ginecólogo te informe de tu caso en concreto y de la necesidad de realizar una prueba de diagnóstico prenatal invasiva confirmativa.